プロテインパウダーには警告ラベルを付ける必要がありますか?

6月下旬、私はこの記事のタイトルにある疑問を提起するBBCの記事を見つけました。 ロンドンの10代の少年が増量するために摂取したプロテインパウダーが死亡の一因となったと考えられており、事件に関与した医療専門家は、安全に大量のプロテインを代謝できない人々のリスクを消費者に警告するラベルの表示を求めていた。 しかし、これは合理的でしょうか？ 本当にそれでこの子の命は救われたでしょうか？

2020年8月16日、16歳のローハン君は西ロンドンの食料品店で購入した粉末から作られたプロテインシェイクを飲み始めた。 3日後、精神状態の変化、発作、脳浮腫を患い、最終的には不可逆的な脳損傷を負った後、彼は死亡した。 その時も、そして10日後の解剖後も、彼の死因は特定できなかった。

ローハンさんの家族は、子どもの悲劇的な喪失から何か良いことが起こることを期待して、ローハンさんの臓器、この場合は肝臓と腎臓を提供するという英雄的な選択をした。 このため、もちろん彼らにはまったく知られていなかったが、息子に何が起こったのかの発見は、肝臓を移植された患者が同様の不可解な症状で入院を必要とするまで数か月遅れることになった。 単純な臨床検査ですが、残念ながらローハンの入院中に指示されなかった検査は、診断につながったケースの破損でした。

ローハンさんの肝臓を患う患者を治療していた医師らは、患者が危険なほど高レベルのアンモニアに苦しんでいることを発見した。 これは、脳への永久的な損傷を防ぐのに必ずしも間に合うとは限りませんが、血流から原因となる化学物質を除去する透析によって治療できる可能性があるだけでなく、患者の肝臓が問題の根源であることを示す重要な手がかりとなりました。 肝臓は、他の多くの重要な機能の中でも、タンパク質代謝のこの非常に神経毒性の高い副産物が尿素に変換される器官です。 その後、尿素は安全に尿中に排泄されます。

アンモニア濃度の上昇を示す成人のほとんどは、肝硬変を患っています。肝硬変は、さまざまな潜在的な疾患による長年の損傷の後に発生する肝臓の慢性瘢痕化ですが、最も一般的には過剰なアルコール摂取、ウイルス性肝炎、または非アルコール性脂肪肝疾患です。 この場合、これらの一般的な原因はどれも意味がなかったため、生検が行われ、問題が明らかになり、ローハンの早すぎる死の疑問にも答えが得られました。 彼は稀な遺伝性疾患、具体的にはオルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症として知られる尿素サイクル疾患を患っており、アンモニアを尿素に変換する肝臓の能力が損なわれていることが判明した。

OTC 欠損症は、X 染色体上で遺伝的に受け継がれるまれな症状です。 いわゆる「X 関連」状態は一般に、X 染色体を 1 本しか持たない人でより頻繁に発生するか、より重篤な疾患を示します。 出生時に女性であると割り当てられたほとんどの人が持つ追加の X 染色体は通常、保護機能を備えており、血流中のアンモニア濃度の上昇によって重大な影響を受けることはほとんどなく、症状をまったく発現する人は 10 ～ 20% のみです。

欠陥のある OTC 遺伝子を保持する X 染色体と完全に機能するもう 1 つの X 染色体を持つ患者は、この疾患の保因者として知られており、彼らの実の子供が機能不全の遺伝子を受け取る可能性は 50% あります。 その子供が別の X 染色体を持っている場合、その子供も保因者になります。 そうでない場合、これらの症例の大部分は、出生時に男性と割り当てられた患者で診断され、新生児期に現れる重篤な疾患を患う可能性が大幅に高くなります。 もちろん、ローハン・ゴダリアの場合のように例外もあります。 もしローハンが子供を産むのに十分な長生きをしていたら、彼は自分の 1 つの欠陥のある X 染色体をそれぞれの子供たちに受け継いだでしょう。

OTC欠乏症による症状は、典型的な眠い初日の後に授乳が始まり始める新生児期に現れる可能性が最も高くなります。 乳児 14,000 ～ 77,000 人に約 1 人に見られる早発性疾患の患者は、生後数日までに摂食障害を発症し、過度の眠気に襲われます。 これは呼吸異常や正常な体温維持の問題を伴うことが多く、アンモニア濃度が衰えることなく増加し続けると脳が腫れ始め、発作、昏睡状態に陥り、治療しなければ数時間から数日間で死に至ることもあります。緊急透析。 特に小児期に重度の高アンモニア血症が複数回発生した場合、生き残った乳児でも時間の経過とともに知的障害や脳性麻痺を発症するリスクが依然としてあります。